ГУ "Институт Урологии НАМН Украины"
Отделение эндоскопической урологии

Поликистоз почек (поликистозная болезнь почек (ПБП)) – является одной из самых частых врожденных патологий. При ней гроздья (кластеры) кист развиваются первично в ткани почек, вызывая увеличение их со временем и потерю своей функции. Кисты – это незлокачественные круглые мешочки, содержащие жидкость. Они могут варьировать в размере и вырастать очень большими. Если кист много или они больших размеров, паренхима почки значительно страдает. При поликистозной болезни кисты могут образовываться в печени и в других органах, вызывая большое количество осложнений, в частности, повышение давления, почечную или печеночную недостаточность. ПБП может очень варьировать по степени тяжести, и некоторые осложнения предотвратимы. Около 50% пациентов с поликистозом почек старше 60 лет требуют пересадки почек. Но изменения образа жизни и необходимая терапия может помочь уменьшить повреждение почек от осложнений ПБП.

Причины.

Поликистоз почек вызывается мутациями генов, что приводит в большинстве случаев, что этим заболеванием страдают целые семьи. Редко генетическая мутация происходит самостоятельно (спонтанно), при этом ни один другой пациент не имеет копии такого мутировавшего гена.

Существует два основных типа ПБП, вызванных различными генетическими аномалиями:

  • Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП). Симптомы и проявления АДПБП чаще всего развиваются между 30 и 40 годами. Ранее патология называлась поликистозная болезнь почек у взрослых, однако у детей это заболевание также может проявиться. Достаточно, чтобы один из родителей имел это заболевание, для передачи ребенку. Если один из родителей имеет АДПБП, каждый ребенок имеет 50% шанс получить заболевание. Эта форма насчитывает около 90% всех случаев поликистоза почек.
  • Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПБП). Этот тип встречается значительно реже, чем АДПБП. Проявления и симптомы появляются практически сразу после рождения. Иногда, симптомы не появляются до позднего детства или подросткового возраста. Для передачи этого заболевания оба родителя должны иметь патологические гены. Если оба родителя являются носителями гена АРПБП, каждый ребенок имеет 25% риск этого заболевания.

Учитывая широкую распространенность АДПБП, опишем преимущественно эту форму заболевания. АДПБП является генетически гетерогенным заболеванием, которое вовлекает как минимум 2 гена – PKD1 (около 85% заболеваний) и PKD2 (около 15% заболеваний).

PKD1 кодирует недавно открытый белок поликистин 1. Его функция пока полностью не изучена, но этот протеин взаимодействует с поликистином 2 и вовлечен в регуляцию клеточного цикла и внутриклеточного транспорта кальция. Поликистин 1 локализируется в первичных ресничках почечных эпителиальных клеток, которые служат механо- и хемосенсорами. PKD2 кодирует протеин поликистин 2, который структурно похож на поликистин 1, и тоже локализируется в первичных ресничках почечного эпителия. Он является членом семейства вольтаж-активируемых кальциевых каналов.

Считается, что АДПБП1 более тяжелая, чем АДПБП2. Средний возраст терминальной почечной недостаточности (ТПН) при АДПБП1 - 53 года, а при АДПБП2 – 74 года. Генетическая гетерогенность АДПБП может объяснить широкое клиническое разнообразие этого заболевания как внутри, так и между семьями.

Распространенность.

По всему миру, АДПБП поражает приблизительно 4-7 миллионов человек и насчитывает 7-15% среди пациентов, находящихся на гемодиализе. В Северной Америке и Европе АДПБП является причиной терминальной стадии почечной недостаточности. Приблизительно один на 800-1000 человек является носителем мутации данного состояния. АДПБП протекает тяжелее у мужчин, чем у женщин, но различия статистически недостоверны. Симптомы в целом возрастают с возрастом. У детей крайне редко встречаются проявления почечной недостаточности.

Прогноз.

Прогноз при АДПБП имеет очень широкий спектр. С одой стороны, иногда почечная недостаточность диагностируется у детей, с другой стороны, некоторые пациенты с поликистозом почек могут жить нормальной жизнью, не подозревая о заболевании. Чаще всего, АДПБП вызывает прогрессирующее нарушение работы почек, которое вызывает значительное увеличение почек и приводит к почечной недостаточности в 4ой-6ой декаде жизни. Существует обратная связь между размерами поликистозных почек и уровнем клубочковой фильтрации.

Ранние исследования показали, что практически 70% пациентов с АДПБП имеют почечную недостаточность, если доживают до 65 лет. На сегодня, около половины пациентов с АДПБП требуют гемодиализ к 60 годам. Факторами риска прогрессирования заболевания являются:

  • генотип PKD1
  • большие размеры почек
  • несколько эпизодов макрогематурии
  • тяжелые и частые инфекции почек
  • гипертония
  • множественные беременности
  • негроидная раса
  • мужской пол.

Наличие более, чем одного фактора риска значительно увеличивает риск развития терминальной почечной недостаточности.

Осложнения.

Терминальная почечная недостаточность (ТПН) является самым частым осложнением поликистоза почек. Распространенность гипертензии среди таких пациентов увеличивается с возрастом, достигаю приблизительно 85%, когда у пациента начинается ТПН.

Поликистозная болезнь печени.

Наличие кист в печени, поджелудочной железе, селезенке – широко известный признак поликистозной болезни печени, которая является частым проявлением АДПБП. Боль и инфекция – являются единственными симптомами, которые могут быть вызваны наличием кист в печени. Чаще всего, эти кисты – безсимптомные.

Поликистозная болезнь печени принадлежит к семейству заболеваний печени, который характеризуется чрезмерным ростом билиарного эпителия и поддерживающей соединительной ткани. Она характеризуется наличием множественных кист, которые могут быть как микроскопические, так и занимать большую часть брюшной полости. Размеры печени варьируют от нормальных до больших.

У женщин кисты в печени образуются чаще, и больше по размеру, чем у мужчин; это связано с влиянием эстрогенов, и увеличивается на фоне беременности. Размер печени при массивном поликистозе печени, обычно, стабилизируется после менопаузы. Печеночные кисты наблюдаются у 50% всех пациентов с АДПБП. Они редко появляются у детей, и частота увеличивается с возрастом.

Билатеральная нефрэктомия у пациентов с увеличенной печенью может вызвать портальную гипертензию. Она, как правило, проявляется в виде асцита или варикозного расширения вен пищевода. Увеличение печени может привести к нарушению пищеварения, в таких случаях пациентам может потребоваться частичная резекция печени или ее трансплантация.

Аневризмы головного мозга.

Аневризмы головного мозга являются одними из серьезных осложнений АДПБП; они случаются у 4-10% пациентов с поликистозом почек. В исследовании Rahman с кол., смертность, связанная с цереброваскулярной патологией составляла приблизительно 7%.

Разрывы обычно происходили у пациентов моложе 50 лет, которые не контролировали гипертензию. Не доказана связь между частотой геморрагических инсультов и тяжестью болезни почек.

Нефролитиаз.

Нефролитиаз наблюдается у 20-30% пациентов с АДПБП. Важно иметь ввиду эту патологию у пациентов с болевым синдромом и гематурией. В отличии от почечных камней в общей популяции, которые чаще всего состоят из оксалата кальция, у пациентов с АДПБП чаще образуются уратные камни. Подтверждение этого диагноза по данным УЗИ всегда затруднено из-за наличия больших кист, поэтому на первое место выходят КТ или внутривенная урография.

Проблемы с кишечником.

Формирование карманов или мешочков в стенке толстой кишки (дивертикулез) нередко развивается у пациентов с поликистозом почек.

Проблемы с беременностью.

Для большинства женщин с АДПБП беременность протекает нормально. Однако, в некоторых случаях, у беременных может развиваться угрожающее жизни состояние, называемое преэклампсия. Оно чаще развивается у пациенток, у которых было повышенное давление до беременности.

Образование пациентов.

Важно информировать пациентов о том, что заболевание является наследственным и их дети имеют определенный риск (50% при АДПБП и 25% при АРПБП) развития этого заболевания. Также, пациенты должны понимать, что реального излечения этого заболевания не существует. Эффективны лишь те методики лечения, которые позволяют замедлить прогрессирование поликистозной болезни. Пациентам и их родственникам важно регулярно мерять артериальное давление и проверять мочу на гематурию.